هل سمعت من قبل عن داء الكرابي الذي يصيب الجهاز العصبي؟
مرض Krabbe disease يسمى أيضًا حثل المادة البيضاء في الخلايا الكروية Globoid cell leukodystrophyوهو حالة عصبية شديدة.
فهو جزء من مجموعة من الاضطرابات التي تنتج عن فقدان المايلين في الجهاز العصبي. المايلين هو الغطاء الواقي حول الخلايا العصبية الذي يضمن الانتقال السريع للإشارات العصبية.
يتميز مرض كرابي أيضًا بوجود خلايا غير طبيعية في الدماغ تسمى الخلايا الكروية، وهي خلايا كبيرة تحتوي عادةً على أكثر من نواة واحدة.
كما يصنف أنه من ضمن الأمراض الوراثية المميتة التي تصيب الجهاز العصبي المركزي، ويؤثر على نسبة واحد من بين مائة ألف ولادة حية في جميع أنحاء العالم.
أعراض داء كرابي تكون حسب أنواعه
هناك أنواع عدة لهذا الداء، لكل منها أعراضها، تتمثل فيما يلي:
اولا:داء كرابي الطفولي المبكر (EIKD) :
يعد هذا النوع من داء الكرابي هو الأكثر خطورة، يصيب حديثي الولادة، وغالبًا ما يتم تشخيصه بشكل خاطئ على أنه مغص، أو ارتجاع، أو حساسية من الحليب، أو حتى الشلل الدماغي.
تشمل بعض الأعراض: التهيج الشديد، والبكاء المفرط، والتصلب، وانخفاض المهارات الحركية، وصعوبة التغذية، وفقدان الوزن، والنوبات، والحركة اللاإرادية السريعة للعين وتشنجات العضلات في الذراعين والساقين، وتقوس الظهر.
ثانيا:داء كرابي الطفولي المتأخر
يبدأ الأطفال المصابون بمرض كرابي الطفولي المتأخر في إظهار الأعراض بين عمر ستة أشهر إلى ثلاثة سنوات. يتعرض المصابين للأعراض ذاتها التي تحدث مع حديثي الولادة.
ثالثا:داء كرابي عند البالغين
عندما يتطور مرض كرابي خلال مرحلة البلوغ، يمكن أن تختلف العلامات والأعراض بشكل كبير. فقد تشمل:
1. الفقدان التدريجي للرؤية.
2. صعوبة المشي.
3. انخفاض مهارات التفكير.
4. فقدان البراعة اليدوية.
5. ضعف العضلات.
من الجدير ذكره، أنه كلما كان عمر المصاب بداء كرابي أصغر، أصبحت فرصة تعرضه لزيادة شدة أعراض المرض أسرع.
كيف يتم التشخيص؟
يتم التشخيص من خلال سلسلة من الاختبارات التي قد تشمل ما يلي:
1. اختبار الدم لتحديد مستوى نشاط إنزيم غلاكتوسيلسيراميديز (Galactosylceramidase).
2. التصوير بالرنين المغناطيسي.
3. التصوير المقطعي المحوسب.
4. دراسة التوصيل العصبي.
5. الاختبارات الجينية لتحليل الطفرات.
6. الفحص التكميلي لحديثي الولادة.
العلاج:
لا يوجد علاج للمرض لكن بينت نتائج تجربة سريرية للمرضى الذين يعانون من مرض كرابي الطفولي، أن الأطفال الذين تلقوا خلايا جذع دم الحبل السري من متبرعين قبل ظهور الأعراض، قل تعرضهم للإصابة بأعراض هذا الداء الشديدة.
وقد ثبت أن زرع النخاع العظمي يفيد الحالات التي يتم اكتشافها مبكرًا قبل تطور الأعراض.
قد يساعد العلاج الطبيعي في تنشيط العضلات، والدورة الدموية أو زيادتها.
المضاعفات التي يمكن حدوثها:
يمكن أن يتطور عدد من المضاعفات – بما في ذلك العدوى، وصعوبات الجهاز التنفسي – عند الأطفال المصابين بمرض كرابي المتأخر.
إذ يصبح الأطفال في المراحل المتقدمة من المرض عاجزين.
و قد يموت معظم الأطفال الذين يصابون بمرض كرابي في سن الرضاعة قبل سن الثانية ، في الغالب بسبب الفشل التنفسي، أو مضاعفات انخفاض تناسق العضلات بشكل ملحوظ. – لهم فرصة للعيش لعمر أطول.
